染色体例 |
東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター |
染色体名 | 疾 病 ・ 疾 患 名 | 病気が特定 された遺伝子数 |
第1染色体 |
●血圧調整に関するもの(レニン・アンギオテンシノーゲン・心房性ナトリウム利尿ホルモン(p36-2)) ●Rh血液型(p36.2-p34) ●がん遺伝子Nras(p13.2) ●がん遺伝子trkA(q23-q24) ●乳がん(p36) ●口唇・小窩症候群(q32)口唇裂・口蓋裂 |
78 |
第2染色体 |
●シスチン尿症 ●がん遺伝子Nmyc(p24.1) ●遺伝性非ポリポーシス大腸がん(p22-p21とq31-q33) ●白内障(q33-q35) ●免疫グロブリン(カッパーL鎖群)(p12) |
45 |
第3染色体 |
●家族性良性慢性天疱瘡(q21-q24) ●腎細胞がん(p26-p25) ●がん遺伝子raf1(p25)(肉腫) ●肺小胞がん(p23-p21) ●フォン・ヒッペル・リンドウ症候群(p26-p25) ●腎細胞がん(p14.2) ●ロドプシン(網膜色素変性症)(q21.3-q24) |
41 |
第4染色体 |
●ハンチントン病 ●がん遺伝子kit(4q12) ●毛髪色(赤) ●がん遺伝子fms(q33.2-q33.3) ●家族性パーキンソン病 |
34 |
第5染色体 |
●驚愕症候群 ●大腸がん(q21) ●家族性大腸ポリポージス抑制遺伝子APC(q21-q22)(中村ら) ●脊髄性筋萎縮症 ●大腸ガン抑制遺伝子MCC(中村ら) |
32 |
第6染色体 |
●インスリン依存型糖尿病(p21.3) ●がん遺伝子ros(q22) ●合指症(q22-q24)小指と薬指●ストレスたんぱく ●卵巣がん(q26-q27) ●組織適合抗原群(HLA) |
42 |
第7染色体 |
●大腸がん(p22) ●がん遺伝子met(q31) ●のう胞性線維症 ●多指症(p15-q11) ●肥満症 ●先天性筋緊張症 |
44 |
第8染色体 | ●がん遺伝子mos(q11) ●がん遺伝子myc(q24.12-q24.13) ●ウエルナー症候群(早老症)●GPT(グルタミン酸ピルビン酸トランスアミナーゼ) ●骨形成因子 |
32 |
第9染色体 | ●福山型先天性筋ジストロフィー症 ●色素性乾皮症A群 ●ABO血液型 |
38 |
第10染色体 | ●ヒルシュスプリング病(先天性巨大結腸症) ●ウォルマン病 ●GOT(グルタミン酸オキザロ酢酸トランスアミナーゼ |
16 |
第11染色体 | ●がん遺伝子hst1(13)乳がんと関連か? ●鎖型赤血球症 ●直腸がん(q22-q25) ●がん遺伝子H ras(p15.5) ●アトピー(q12-q13)1型アレルギー反応 ●サイクリンD1遺伝子(転移) |
53 |
第12染色体 | ●ビタミンD抵抗性くる病 ●アルデヒド脱水素酵素2 ●良性脂肪腫 ●K-ラス遺伝子(がんアクセル型) |
42 |
第13染色体 | ●網膜芽細胞腫抑制遺伝子RB ●家族性乳がん(q12.3) ●ウイルソン病 |
18 |
第14染色体 | ●アルツハイマー病 ●マシャド・ジョセフ病 ●内臓逆位 |
22 |
第15染色体 | ●がん遺伝子fea(q26.1) ●マルファン症候群 ●プラダー・ウィリ症候群 ●アンジェルマン症候群 |
23 |
第16染色体 | ●家族性高HDL血症 ●白内障 ●本態性高血圧症(p13.11) |
31 |
第17染色体 | ●乳がん(p13.3)p53に関連 ●神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病) ●がん遺伝子erbB2(q11) ●がん遺伝子erbA(q11.2) ●がん抑制遺伝子p53(p13.1) ●高血圧症(q21-q22) ●成長ホルモン ●家族性乳がん(q21) ●乳がん抑制遺伝子プロヒビチン(中村) |
52 |
第18染色体 | ●がん遺伝子yes(p11.3) ●遺伝性非ポリポーシス大腸がん(q1) ●家族性アミロイドポリニューロパチー1型 ●多発性硬化症 ●膵臓がん・大腸がん(q21.1)がん抑制遺伝子 ●ナーマン・ピック病 ●がん抑制遺伝子DCC |
17 |
第19染色体 | ●家族性高コレステロール血症 ●虹彩色(緑・青) ●毛髪色(茶) |
38 |
第20染色体 | ●プリオンたんぱく ●アデノシンデアミターゼ(ADA)欠損症 ●骨形成因子 |
16 |
第21染色体 | ●ベータ・アミロイド前駆体たんぱく(APP) ●スーパーオキシド・ジスムターゼ(SOD)(q22.1) ●筋萎縮性側作索硬化症(発達遅延) ●ダウン症候群表現型 ●アルツハイマー病重症型、早期型アルツハイマー病 |
8 |
第22染色体 | ●猫目症候群 ●ガンマ・GTP ●ミオグロビン |
22 |
X染色体 | ●血友病 ●デュシャンヌ型筋ジストロフィー |
124 |
Y染色体 | ●性器発育異常XY型 ●無精子症 ●XYY男性(染色体異常) |
7 |
遺伝子の地図帳(田辺功/山内豊明著、西村書店発行を一部参照 7.1.1998)
* サイトマップ